结果在黑龙江省东部地区汉族人群中,未发现PCSK9基因第8外显子的突变位点,在第9外显子的筛查中共发现3个突变位点 c.477 T>C、c.604 C>T、c.606 C>T。对照组基因位点c.477 T>C突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变者相比无明显变化(P>0.05)。CHD组基因位点c.604 C>T突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变患者比较存在明显差时间异(P<0.05);基因位点c.606 C>T突变患者的血清LDL-C浓度水平与非突变患者相比无明显变化(P>0.05)。结论在黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第9外显子的c.604 C>T突变与CHD存在相关性。
目的 观察组蛋白脱乙酰酶抑制剂贝利司他对骨肉瘤细胞活力的影响,并初步研究其作用机制。方法 用不同浓度的贝利司他处GSK126订购理体外培养的骨肉瘤细胞系SAOS-2和U2OS后,采用MTT法检测细胞的活力,荧光探针和ELISA分别检测caspase-3/-7的酶活性以及DNA片段化以观察贝利司他对骨肉瘤细胞凋亡的影响,并采用Western blot检测组蛋白乙酰化水平、caspase-3、Bcl-xL和PTEN的表达,以及Akt和糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)的磷许多酸化水平。用不同浓度的贝利司他和多柔比星(又称阿霉素)共同孵育U2OS和SAOS-2细胞,MTT观察其对细胞活力的影响,并计算其联合指数(CI)。结果 0.5、1、2.5和5μmol/L贝利司他处理U2OS和SAOS-2细胞48 h后,均可呈剂量依赖性方式抑制其活力,诱导DNA片段化,增强caspase-3/-7的活性,上调cleaved caspase-3水平,减少Bcl-xL的表达,促进细胞内组蛋白H3和H4乙酰化。