方法选择2015年6月-2018年6月温州市人民医院出生的6 714例新生儿为研究对象,留取脐血并于48 h后进行常规听力筛查,应用Sanger测序法对线粒体DNA12S rRNA进行测序分析。结果 6 714例新生儿出听力筛查最终未通过20例(0.3%),最终诊断为6例新生儿听力不同程和度下降。mt DNA 12S rRNA基因筛查出mt DNA 12S rRNA突变类型19种,其中与氨基糖甙类药物明确相关的1555A>G突变32例,1494C>T突变1例,携带率0.49%(33/6 714)。经χ2检验携带基因突变者的听力筛查通过率明显低于未PKA抑制剂携带耳聋基因突变者,差异有统计学意义(χ2=73.753,P<0.01)。结论通过对新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因测序分析,早期发现药物性耳聋基因携带者,并通过用药警示,预防或者延缓迟发型耳聋的发生。
近几十年来,尽管口腔鳞状细胞癌(or以及al squamous cell carcinoma,OSCC)的诊断和治疗取得了很大的进步,但其5年生存率仍未有显著提高,其根本原因在于发病机制仍未清楚、缺乏有效的针对侵袭转移及监测复发的分子标志物和治疗靶点。目前的观点认为OSCC的发生、发展存在着遗传和表观遗传的异常,表观遗传是可调控和逆转的生物学行为,在恶性肿瘤的发生发展中起重要作用。