方法 选择上海交通大学附属瑞金医院2019年1～6月心脏外科和心脏内科收治的261例合并高尿酸血症的患者作为高尿酸血症组,同期收治的239例尿酸正常的患者作为对照组。比较两组患者的基本信息、用药情况、生化指标以及rs2231142和rs12129861等位基因及基因型的分布情况,分析影响尿酸水平的因素。结果 两组受试者ABCG2、PDZK1基因多态性分布频率符合Har哪里dy-Weinberg平衡(P>0.05),两个位点等位基因的突变与性别没有关系。ABCG2基因rs2231142位点突变纯合子TT基因型的患者发生高尿酸血症的风险是对照组的1.811倍[95%CI(1.136,2.889),P<0.05],杂合子基因型的高尿酸血症发生风险同样升高,TT基因型的患者尿酸水平显著高于GG基因型和GT基因型患者(点击此处P<0.05)。利尿药、β受体阻断药或阿司匹林等干扰尿酸代谢的药物对血尿酸水平的影响只发生在ABCG2 GG野生型中,会显著升高GG型患者的血尿酸水平,但不影响GT和TT型患者(P<0.05)。研究未发现PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症之间的相关性。Logistic回归分析结果显示年龄、体质量、肌酐清除率、是否服用利Barasertib生产商尿药、是否服用β受体阻断药和ABCG2基因rs2231142位点基因型均是高尿酸血症发生的影响因素。结论
目的 探讨CYP2C19基因多样性(*2,*3,*17位点)与氯吡格雷预防缺血性脑卒中(CIS)复发临床疗效的相关性,根据血栓弹力图的结果以及基因检测结果,合理指导临床个体化用药。方法 收集2017年1月～2018年6月浙江省人民医院神经内科的CIS患者,分别检测CYP2C19*2、*3和*17等位基因突变类型。